Enfermedad de Morquio. Reporte de un caso

José Manuel López López; José Alberto Sánchez Guerra; Luis Félix Duany Almira; Susana Grey Pompa Carrazana

Enfermedad de Morquio. Reporte de un caso

José Manuel López López, José Alberto Sánchez Guerra, Luis Félix Duany Almira, Susana Grey Pompa Carrazana

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Resumen

La mucopolisacaridosis tipo IV-A (enfermedad de Morquio) es una enfermedad autosómica recesiva por acúmulo lisosomal, causada por mutaciones en el gen de la N-acetylgalactosamine-6-sulfato sulfatasa, que resulta en la falta de catabolismo de dos glicosaminoglicanos, el queratán y condroitín sulfato. Las manifestaciones clínicas varían desde un fenotipo grave a una forma atenuada. El acúmulo de sustrato se expresa como displasia ósea, baja estatura, inestabilidad atlantoaxoidea y compresión cervical con compromiso cardíaco, respiratorio, auditivo y ocular. A pesar de las muchas descripciones y manifestaciones clínicas de este síndrome, el retraso en su diagnóstico aún ocurre. Se presentó a un paciente masculino de 9 años de edad con baja talla, retraso severo del desarrollo psicomotor, sordera bilateral y atrofia muscular entre otras características clínicas; diagnosticado desde los 2 años de edad con Morquio A. Por la rareza de la enfermedad, siendo el segundo caso reportado en Cuba, y lo atípico del caso, se decide su presentación.

Palabras clave

enfermedad de Morquio; mucopolisacaridosis IV-A; error innato del metabolismo

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